Deficiência G6PD

Mãe de primeira viagem e sem experiência alguma com bebês decidi engravidar. Em meio a tantos contratempos e uma gravidez de risco que exigiu repouso absoluto devido a incompetência istmo cervical, meu filho nasceu com 35 semanas, mas Graças a Deus perfeito e com peso ideal para ter alta hospitalar.
Quando chegou o teste do pezinho uma surpresa: resultado alterado e positivo para deficiência G6PD . Eu não tinha idéia do que era isso, jamais tinha ouvido a respeito e não conhecia ninguém com essa mesma deficiência.
Resolvi escrever esse blog para auxiliar quem passa pela mesma experiência que eu, poder trocar idéias e informações, aprendendendo sempre mais e compartilhando esse aprendizado!

segunda-feira, 3 de setembro de 2012

Quando o exame é pedido?


Quando o exame é pedido?

A dosagem de G6PD é feita principalmente em pacientes com sintomas de anemia (como fadiga, palidez e taquicardia) e/ou icterícia. Os exames laboratoriais mostram aumento da bilirrubina hemoglobina na urina (hemoglobinúria), diminuição da contagem de hemácias, aumento da contagem de reticulócitos e, algumas vezes, a presença de corpúsculos de Heinz nas hemácias.

O exame também pode ser feito quando foram excluídas outras causas de anemia e icterícia, mas deve ser realizado após terminar um episódio agudo de hemólise. Não deve ser pedido durante o episódio ou enquanto o paciente está em recuperação, porque apenas as hemácias mais velhas (que têm menos G6PD) são destruídas, deixando as mais novas, que têm atividade próxima do normal.  O exame deve ser repetido mais tarde se for realizado durante o período agudo.

 

Exames genéticos são feitos às vezes em uma família para identificar a mutação em mulheres portadoras, como a mãe, uma irmã ou uma filha de um homem afetado.
 
 

Nenhum comentário:

Postar um comentário