Deficiência G6PD

Mãe de primeira viagem e sem experiência alguma com bebês decidi engravidar. Em meio a tantos contratempos e uma gravidez de risco que exigiu repouso absoluto devido a incompetência istmo cervical, meu filho nasceu com 35 semanas, mas Graças a Deus perfeito e com peso ideal para ter alta hospitalar.
Quando chegou o teste do pezinho uma surpresa: resultado alterado e positivo para deficiência G6PD . Eu não tinha idéia do que era isso, jamais tinha ouvido a respeito e não conhecia ninguém com essa mesma deficiência.
Resolvi escrever esse blog para auxiliar quem passa pela mesma experiência que eu, poder trocar idéias e informações, aprendendendo sempre mais e compartilhando esse aprendizado!

segunda-feira, 3 de setembro de 2012

Como o exame é usado?


Como o exame é usado?
A G6PD pode ser pedida em recém-nascidos que apresentam icterícia persistente que não pode ser explicada por outra causa. Também é pedida em pacientes de qualquer idade com um ou mais episódios de anemia hemolítica. A deficiência de G6PD deve ser considerada se o paciente teve uma infecção viral ou bacteriana recente ou entrou em contato com um fator desencadeante conhecido (como favas, sulfas ou naftaleno), seguido de um episódio de hemólise.
 
Às vezes são realizados exames repetidos para confirmar achados iniciais ou se os resultados forem normais após um episódio de hemólise. Na forma mais comum encontrada em pessoas de origem africana, os níveis da enzima são normais em células produzidas recentemente, mas diminuem enquanto a célula envelhece, de modo que apenas as células mais velhas são destruídas durante os episódio hemolíticos.
 
Não se faz a triagem de rotina de deficiência de G6PD em recém-nascidos, mas ela é recomendada por diversas organizações. Testes genéticos também não são usados de rotina, mas podem ser pedidos para determinar qual é a mutação (ou mutações) presente (ou presentes). São identificadas apenas as mutações mais comuns. Se em uma família for identificada uma mutação específica podem ser feitos exames para detectar qual é essa mutação.
 

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