Como o exame é usado?
A G6PD pode ser pedida em
recém-nascidos que apresentam icterícia persistente que não pode ser explicada
por outra causa. Também é pedida em pacientes de qualquer idade com um ou mais
episódios de anemia hemolítica. A deficiência de G6PD deve ser considerada se o
paciente teve uma infecção viral ou bacteriana recente ou entrou em contato com
um fator desencadeante conhecido (como favas, sulfas ou naftaleno), seguido de
um episódio de hemólise.
Às vezes são realizados exames
repetidos para confirmar achados iniciais ou se os resultados forem normais
após um episódio de hemólise. Na forma mais comum encontrada em pessoas de
origem africana, os níveis da enzima são normais em células produzidas
recentemente, mas diminuem enquanto a célula envelhece, de modo que apenas as
células mais velhas são destruídas durante os episódio hemolíticos.
Não se faz a triagem de rotina de
deficiência de G6PD em recém-nascidos, mas ela é recomendada por diversas
organizações. Testes genéticos também não são usados de rotina, mas podem ser
pedidos para determinar qual é a mutação (ou mutações) presente (ou presentes).
São identificadas apenas as mutações mais comuns. Se em uma família for
identificada uma mutação específica podem ser feitos exames para detectar qual
é essa mutação.
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