O que significa o resultado do
exame?
Se os níveis de G6PD estiverem
diminuídos, é provável que o paciente apresenta sintomas quando for submetido a
estresse oxidativo. Os resultados, entretanto, não devem ser usados para prever
como um paciente afetado reagirá em qualquer circunstância. A gravidade dos
sintomas varia de pessoa para pessoa e entre episódios do mesmo paciente.
Se um homem tem níveis normais de
G6PD, é pouco provável que apresente uma deficiência. Entretanto, se o exame
foi realizado durante um episódio de anemia hemolítica, deve ser repetido
algumas semanas depois, quando a população de hemácias se restabelecer e
amadurecer.
Mulheres heterozigotas têm
hemácias deficientes e não deficientes. Em geral, os níveis de G6PD são normais
ou quase normais, e poucas apresentam sintomas. portadoras, em geral, não podem
ser identificadas pela dosagem da enzima. Entretanto, mulheres homozigotas (são
raras) têm diminuição significativa de G6PD.
Quando é detectada um mutação da
G6PD, é provável que o paciente tenha algum grau de deficiência da enzima. Um
paciente específico pode não mostrar sintomas ou pode ter crises mais ou menos
graves de hemólise ou anemia crônica. Um homem afetado transmitirá a mutação
para todas as suas filhas, que serão portadoras, mas não para um filho (já que
este receberá o cromossomo Y do pai). Uma mulher portadora tem uma
probabilidade de 50% de transmitir a mutação para seus filhos ou filhas. Uma
mulher homozigota é filha de um pai afetado e de uma mãe portadora, e
transmitirá a mutação para todos os seus filhos e filhas. A mutação é a mesma
em pessoas da mesma família e pode ser comum em uma área geográfica.
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